苯丙酮尿癥是一種常見疾病，帶來的傷害性比較大。它也是兒科主治醫(yī)師考試可能會涉及的內容，為了幫助各位考生順利復習，為大家搜集整理苯丙酮尿癥知識點及練習題信息如下，供各位考生參考!

　　【考頻指數】★★★★

　　【考點精講】

　　1.臨床表現 患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　2.發(fā)病機制

　　典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

　　非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

　　3.診斷

　　(1)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

　　(2)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

　　(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

　　(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

　　4.治療飲食控制

　　限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;

　　由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

　　【進階攻略】

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現和診斷、治療均有考點，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

　　【易錯易混辨析】

　　苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

　　【知識點隨手練】

　　一、A1型選擇題

　　1.典型苯丙酮尿癥最為關鍵的治療

　　A.低苯丙氨酸飲食

　　B.四氫生物蝶呤

　　C.二氫生物蝶呤

　　D.5-羥色氨酸

　　E.左旋多巴

　　二、A2型選擇題

　　1.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性腦發(fā)育不全

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.腦性癱瘓

　　三、A3/4型選擇題

　　女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白皙，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。

　　1.首先應考慮的診斷是

　　A.癲癇

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.21-三體綜合征

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

　　2.飲食護理措施應注意

　　A.高糖飲食

　　B.低鹽飲食

　　C.低蛋白飲食

　　D.低脂肪飲食

　　E.低苯丙氨酸飲食

　　四、B型選擇題

　　A.DNA分析

　　B.血漿游離氨基酸分析

　　C.尿三氯化鐵試驗

　　D.尿蝶呤分析

　　E.Guthrie細菌生長抑制試驗

　　1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是

　　2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是

　　【知識點隨手練參考答案及解析】

　　一、A1型選擇題

　　1.A

　　【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

　　二、A2型選擇題

　　1.D

　　【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　三、A3/4型選擇題

　　1.B

　　2.E

　　【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

　　四、B型選擇題

　　1.C

　　2.D

　　【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

　　針對苯丙酮尿癥的具體情況，相信您有一定認識?？忌趶土曋R點時，適當配合習題練習，這對于知識點的理解與掌握很有益處。

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