新生兒疾病篩查病種將越來越多

　　新生兒疾病篩查的種類是基于實驗室檢測技術(shù)的不斷提升，傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實驗只能對一種疾病進(jìn)行檢查，成本太高。但隨著技術(shù)的發(fā)展，單次使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)即可在幾分鐘內(nèi)檢測數(shù)十種疾病，實現(xiàn)了“一種實驗檢測一種疾病”到“一種實驗檢測多種疾病”的轉(zhuǎn)變。常見串聯(lián)質(zhì)譜可以檢測疾病的種類包括：有機(jī)酸代謝性疾病，氨基酸氧化代謝性疾病和脂肪酸氧化代謝疾病。

　　現(xiàn)在，隨著研究的不斷深入，PCR技術(shù)也已經(jīng)應(yīng)用于篩查嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，美國已經(jīng)有很多州開始使用，歐洲也在做前期工作，中國臺灣已經(jīng)將其作為自費(fèi)篩查項目。

　　新生兒疾病篩查，我國與發(fā)達(dá)國家相比有何不同?

　　(1)篩查體系不完善

　　新生兒疾病篩查屬于公共衛(wèi)生領(lǐng)域，隨著篩查技術(shù)的進(jìn)步，會增加新生兒疾病篩查病種。在國外，新生兒疾病篩查中心只會負(fù)責(zé)疾病的檢測，治療問題會由專門的治療中心來負(fù)責(zé)。由于公共衛(wèi)生問題離不開政府的支持，因此國外的專業(yè)學(xué)組也會不斷推動學(xué)科和政府的合作。但在國內(nèi)，新生兒疾病篩查的前期管理、實驗室檢測和病人的召回全部是由篩查中心或者醫(yī)院來承擔(dān)。

　　(2)篩查疾病種類較少

　　目前，在國內(nèi)普遍進(jìn)行新生兒疾病篩查的有兩種疾?。合忍煨?a href="http://m.ywcapenter.com.cn">甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥。但是不同的地區(qū)會根據(jù)不同的情況有所增加。例如，上海市除這兩種疾病外，又增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的篩查。而發(fā)達(dá)國家篩查的疾病種類則較多，如美國遺傳學(xué)會推薦新生兒疾病篩查病種有34種。

　　新生兒疾病篩查如篩沙，難免有漏檢

　　由于新生兒疾病篩查的特殊性和檢測指標(biāo)的選擇可能會有所漏檢。目前檢出率準(zhǔn)確性有90%。但其漏檢多少則是一個平衡性的問題。首先，進(jìn)行新生兒疾病篩查會堅持知情同意的原則，其目的是為了明確新生兒疾病檢測的陽性率和漏檢可能性。除此之外，檢測過程、召回隨訪和治療都有相關(guān)的技術(shù)規(guī)范要求。

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